La malattia di Refsum è rarissima ed è caratterizzata da retinite pigmentosa e da molti altri sintomi come la sordità, riduzione dell’olfatto, cardiopatia, pelle che si desquama e alterazioni ossee. Nel sangue risulta aumentato l’acido fitanico. I sintomi compaiono nei…
La malattia di Best, anche chiamata distrofia maculare vitelliforme, è una degenerazione retinica ereditaria che interessa la macula, cioè la parte centrale della retina. Nella macula sono presenti i coni, i fotorecettori necessari per la visione distinta e per la…
Sindrome della Vasculite Retinica Idiopatica, Aneurismi e Neuroretinite (IRVAN) Definizione La vasculite retinica idiopatica con aneurismi e neuroretinite (IRVAN) è l’acronimo usato per descrivere una sindrome rara, caratterizzata da un’occlusione vascolare retinica periferica secondaria ad una vasculite retinica con multipli…
Miodesopsie Cosa sono le Miodesopsie? Il fenomeno delle mosche volanti è dovuto ad un deterioramento del corpo vitreo bilaterale. Il vitreo è una sostanza gelatinosa e inizialmente compatta che riempie lo spazio endoculare situato tra la retina e il cristallino.…
Distrofia Ialina della Retina Sinonimi: • Degenerazione ialoido-retinica di Favre; • Degenerazione ialoide-tappeto-retinica; • Degenerazione microfibrillare vitreoretinica di Favre; • Malattia di Golman-Favre. Cos’è? Malattia caratterizzata da perdita graduale della vista o cecità notturna (emeralopìa) e da segni oculari che…
Atrofia Ottica di Leber o Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber Caratteristiche generali Nome completo: Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber Sinonimi: Atrofia Ottica di Leber Ereditarietà: Materna Difetto genetico, Mutazioni: puntiformi G11778A (69%), G3460A (13%), T14484C (14%) Età di insorgenza: Descrizione:…
L’acromatopsia è una malattia rara della retina che interessa i coni e determina una incapacità a distinguere i colori e altri disturbi visivi. Nella retina ci sono due tipi di cellule sensibili alla luce: i bastoncelli e i coni. I…
Membrana Epiretinica o Puker Maculare Sinonimi Membrana Epiretinica; Maculopatia a Cellophane. Introduzione Al fine di mantenere la sua conformazione e struttura, la porzione interna, centrale dell’occhio è riempita da una sostanza gelatinosa conosciuta come corpo vitreo, attaccato alla superficie retinica.…
Retinoblastoma Il retinoblastoma è il tumore maligno oculare più frequente in età pediatrica. Colpisce la retina di circa un bambino su 20mila nati vivi ogni anno e può coinvolgere uno o entrambi gli occhi. I primi segni e sintomi sono…
Edema maculare cistoide postchirurgico Edema maculare cistoide (EMC) nella chirurgia della cataratta con tecnica di facoemulsificazione Ritorno su uno dei problemi più temuti da chi si dedica alla chirurgia della cataratta: la comparsa di un edema maculare cistoide (ECM); tale…
ROP o Retinopatia del pretermine È una grave malattia che colpisce il neonato di basso peso alla nascita (1.500 gr. circa) e di bassa età gestazionale (30 settimane circa). Descritta per la prima volta soltanto nel 1950, ha acquisito rapidamente…
Trombosi Retinica Anche se questa patologia non ha la caratteristica di essere ereditaria e quindi di rientrare nel novero dei nostri primari interessi, abbiamo ritenuto opportuno comunque inserirla tra le nostre pagine per d are maggior completezza al tema retinico.…
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