Distrofia Ialina della Retina
Sinonimi:
• Degenerazione ialoido-retinica di Favre;
• Degenerazione ialoide-tappeto-retinica;
• Degenerazione microfibrillare vitreoretinica di Favre;
• Malattia di Golman-Favre.
Cos’è?
Malattia caratterizzata da perdita graduale della vista o cecità notturna (emeralopìa) e da segni oculari che comprendono la liquefazione delcorpo vitreo, la retinoschisi maculare e l’atrofìa e la pigmentazioneperiferica dell’epitelio pigmentato della retina. L’elettroretinogramma è estinto o marcatamente anomalo.
Origini e diffusione
E’ una malattia rara a prevalenza non nota. Maschi e femmine sonoaffetti in eguale misura. I pazienti giungono all’osservazione clinica nel corso delle prime duedecadi di vita per una cecità notturna associata a retinopatia pigmentaria insidiosa, spesso bilaterale. Possono evidenziarsiretinoschisi periferica e ampie zone di degenerazione tipo lattice che provocano lacune retiniche. Segni oculari associati possono essere la liquefazione del corpo vitreo e la presenza di membrane epiretiniche (puker maculare). I pazienti possono sviluppare precocemente cataratta e distacco di retina. I vasi periferici retinici appaiono opachi o sclerotici. L’elettroretinogramma è estinto o marcatamente alterato già nei primi anni di vita. L’acuità visiva rimane relativamente stabile nelle prime due decadi, ma più tardivamente mostra un peggioramento significativo. E’ una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile non è noto.
Criteri diagnostici.
La diagnosi rimane clinica e strumentale. Non esiste al momento un test genetico di conferma diagnostica.
Diagnosi differenziale
E’ necessario differenziare dalle altre forme di distrofia retinica:amaurosi congenita di Leber; distrofia vitelliforme di Best; distrofia vitreoretinica; retinite pigmentosa; retinite puntata albescens;malattia di Stargardt.
Terapia
Non esiste al momento alcun trattamento causale della malattia. E’possibile effettuare un trattamento profilattico delle rotture retiniche asintomatiche per prevenire il distacco di retina.
