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Patologie

PXE

Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata dalla calcificazione e della frammentazione progressiva delle fibre elastiche della cute, della retina e della parete delle arterie. La prevalenza stimata è tra1 e 1 Il rapporto femmine…

Distrofie dei coni e bastoncelli

Le distrofie coni – bastoncelli sono distrofie retiniche ereditarie che colpiscono i fotorecettori, cioè le cellule della retina che reagiscono alla luce. I coni sono i fotorecettori presenti in tutta la retina, ma particolarmente concentrati nella parte centrale, la macula,…

Degenerazione maculare giovanile

Con questa definizione si comprendono una serie di malattie ereditarie della retina che insorgono nell’infanzia o in giovani adulti . Queste distrofie si distinguono dalla degenerazione maculare legata all’età che è invece causata da un processo di invecchiamento della retina.…

Atrofia girata della coroide

L’atrofia girata è una degenerazione retinica ereditaria rara causata da mutazioni su entrambe le copie del gene che codifica per la ornitina amino transferasi. (OAT). Un tempo si pensava che fosse una variante della coroideremia. Nella atrofia girata i livelli…

Sindrome di Usher

Cosa è la sindrome di Usher La sindrome di Usher è una forma ereditaria di sordità associata a retinite pigmentosa. In alcune forme è alterato anche l’equilibrio. Quali sono i sintomi della sindrome di Usher? I principali segni della sindrome…

Sindrome di Kearns

Cosa è la sindrome di Kearns-Sayre La sindrome di Kearns-Sayre  interessa varie parti del corpo , compresa la vista . In genere i sintomi compaiono prima dei 20 anni e sono caratterizzati da debolezza  dei muscoli che servono per muovere…

Sindrome di Bardet-Biedl (BBS)

La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una ciliopatia con coinvolgimento multisistemico. La prevalenza Europea è stimata tra 1 e 1 La malattia è caratterizzata dall’associazione tra obesità, retinite pigmentosa, polidattilia postassiale, reni policistici, ipogenitalismo e difficoltà di apprendimento, che di…

Retinoschisi giovanile legata all’ X

La retinoschisi giovanile legata all’ X è una malattia genetica rara della retina che colpisce soggetti di sesso maschile,  iniziando nell’infanzia o nella giovinezza. In questa malattia la retina, il tessuto che riveste la parte posteriore dell’occhio e che reagisce…

Retinite Pigmentosa

Cosa è la Retinite Pigmentosa?   Con il termine retinite pigmentosa (RP)  ci si riferisce a un gruppo di malattie ereditarie che causano una degenerazione della retina. La retina è il tessuto posto nella parte posteriore dell’occhio che trasforma la…

Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)  è una malattia ereditaria che porta alla improvvisa perdita della vista  in giovani adulti. I maschi sono più soggetti delle femmine. La LHON è causata da mutazioni del DNA contenuto nei mitocondri. I…

Il monocromatismo dei coni blu (BCM)

Cosa è il Monocromatismo dei coni blu (BCM)? Il monocromatismo dei coni blu  è caratterizzato da ridotta acutezza visiva, nistagmo ( movimento involontario degli occhi),  alterata discriminazione dei colori e fastidio per la luce. Il fondo oculare appare normale. Il…

La malattia di Stargardt

La malattia di Stargardt è la più comune delle degenerazioni maculari giovanili ereditarie. La riduzione della vista è causata dalla perdita dei coni, i fotorecettori situati nella macula, la parte centrale della retina. I fotorecettori sono le cellule della retina…

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