Nella malattia Leventinese, così chiamata dal nome della valle Svizzera del Canton Ticino dalla quale provenivano i primi pazienti descritti , si osservano dei piccoli depositi biancastri (drusen) nella macula che compaiono in giovani adulti. Nel tempo i depositi assumono…
La malattia di Stargardt è la più comune delle degenerazioni maculari giovanili ereditarie. La riduzione della vista è causata dalla perdita dei coni, i fotorecettori situati nella macula, la parte centrale della retina. I fotorecettori sono le cellule della retina…
La malattia di Refsum è rarissima ed è caratterizzata da retinite pigmentosa e da molti altri sintomi come la sordità, riduzione dell’olfatto, cardiopatia, pelle che si desquama e alterazioni ossee. Nel sangue risulta aumentato l’acido fitanico. I sintomi compaiono nei…
La malattia di Best, anche chiamata distrofia maculare vitelliforme, è una degenerazione retinica ereditaria che interessa la macula, cioè la parte centrale della retina. Nella macula sono presenti i coni, i fotorecettori necessari per la visione distinta e per la…
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