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Nuova sperimentazione per pazienti con Usher2

L’11 marzo 2019 la azienda ProQR  ha annunciato  che è stato  trattato il  primo paziente affetto da Sindrome di Usher di Tipo 2  causata da   una particolare mutazione posta nell’esone 13 del gene USH2A. Questa mutazione  nel mondo occidentale si…

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Raccomandazioni di EURORDIS

Raccomandazioni di EURORDIS per l’integrazione delle Reti di Riferimento Europee nei sistemi sanitari nazionali In occasione della 4a Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee (ERN), tenutasi il 21 e 22 novembre 2018, EURORDIS ha reso note le sue raccomandazioni sulle…

Da Orphanews

Apertura della “scatola nera” degli appuntamenti per il consenso informato per il sequenziamento del genoma Uno studio pubblicato in Genetics in Medicine analizza il modo in cui i professionisti della salute comunicano con i pazienti riguardo al consenso al sequenziamento…

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