Malattia di Bietti

malattia di Bietti

(Distrofia Cristallina di Bietti – BCD
traduzione dall’originale francese di Serena Greci)
La malattia di Bietti è una malattia rara che può entrare nella classe delle retinopatie pigmentose e che è descritta soprattutto in Cina.
È di tipo a trasmissione ereditaria autosomica recessiva.
Questa patologia associa:
– Una retinopatia cristalliforme sempre presente.
– Talvolta una distrofia corneale somigliante alla distrofia di Schnyder.
Bietti descrisse questa associazione in tre pazienti nel 1937.

Clinica
I primi segni appaiono abitualmente fra i 20 e i 40 anni, e associano una consistente diminuzione del visus e una emeralopia (diminuzione della visione crepuscolare e notturna).
Si assiste ad un progressivo restringimento del campo visivo, arrivando alla cecità verso i 50-60 anni di età.
I depositi corneali hanno la forma di cristalli giallastri, e sono situati vicino al limbo corneale, negli strati superficiali della cornea. Questi elementi sono dei complessi lipidici che si ritrovano nella retina, nella cornea e nei linfociti circolanti, il che sembra corrispondere ad un disturbo del metabolismo lipidico.
La retinopatia cristallina è associata ad una sclerosi dei vasi coroidei.
Si descrive una atrofia progressiva della retina, con diminuzione del numero di inclusi.
L’angiografia a fluorescenza evidenzia bene l’atrofia della coriocapillare, alla fine di alcuni anni di evoluzione.
È noto che l’ubicazione del gene responsabile della malattia è in 4q35 – 3qtel, ma tale gene non è stato ancora scoperto.
La sua scoperta dovrebbe consentire di precisare le cause di questa disfunzione metabolica degli acidi grassi.

Diagnostica differenziale
• Fundus albipunctatus (Fundus a puntini bianchi);
• Retinite punteggiata albescente
• Drusens
• Ossalosi
• Cistinosi
• Sindrome di Sjögren-Larson
• Retinopatia del Tamoxifene