La malattia di Stargardt

La malattia di Stargardt è la più comune delle degenerazioni maculari giovanili ereditarie. La riduzione della vista è causata dalla perdita dei coni, i fotorecettori situati nella macula, la parte centrale della retina. I fotorecettori sono le cellule della retina sensibili alla luce.

Quali sono i sintomi della malattia di Stargardt?

Il primo sintomo è in genere la difficoltà a leggere. Possono anche comparire delle piccole zone nelle quali manca la visione e se all’inizio si tratta di zone ridotte, queste col tempo si espandono. La malattia è lentamente progressiva, ma è raro che una persona con la malattia di Stargardt perda completamente la vista. In genere sono ugualmente interessati entrambi gli occhi e nella fasi più tardive della malattia può essere compromessa anche la visione dei colori. La velocità di progressione e il grado di perdita visiva variano molto da persona a persona, anche all’interno di una stessa famiglia e quindi è difficile prevedere come sarà la vista in un determinato momento della vita futura della persona. Nella malattia di Stargardt la vista non si può correggere né con le lenti né con la chirurgia.

Quale è la causa della malattia di Stargardt e come è trasmessa?

Nel mondo circa una persona su 10.000 ha la malattia di Stargardt. La maggior parte delle persone ha una forma con trasmissione autosomica recessiva dovuta a mutazioni su entrambe le copie del gene ABCA4. Se la proteina prodotta dal gene ABCA4 non riesce a svolgere correttamente la sua funzione, nelle cellule dell’epitelio pigmentato retinico (RPE) si accumula un prodotto tossico chiamato A2E che porta alla degenerazione della macula e alla perdita della visone centrale.
Una forma molto rara di malattia di Stargardt è invece dovuta a mutazioni del gene ELOVL4 e in questo caso la trasmissione è autosomica dominante. Mutazioni di questo gene possono portare all’accumulo di agglomerati di questa proteina che interferiscono con il funzionamento dei fotorecettori e ne causano la degenerazione.
Se viene diagnosticata la malattia di Stargardt è estremamente importante che i familiari anche se sembrano non essere affetti, si sottopongano a una visita oculistica da parte di uno specialista esperto in malattie della retina. E’ anche importante che le persone che hanno una diagnosi di malattia di Stargardt consultino un genetista medico ed eseguano il test genetico. Il test aiuta a confermare la diagnosi, è utile per individuare il tipo di trasmissione e avere quindi informazioni sui rischi per i figli e per altri familiari. Inoltre avere una diagnosi genetica precisa è utile per aggiornarsi sulle novità che si rendono disponibili per quella determinata forma di retinopatia, comprese eventuali sperimentazioni per il trattamento.

Quali trattamenti sono disponibili?

Al momento non sono disponibili trattamenti per la malattia di Stargardt. Comunque ci sono delle cose che si possono fare. Poiché la ricerca ha dimostrato che le radiazioni ultraviolette presenti nella luce del sole aumentano la tossicità della A2E accumulata nella retina , è molto importante che le persone con la malattia di Stargardt utilizzino adeguate lenti filtranti. Studi recenti hanno anche dimostrato che per le persone con malattia di Stargardt la vitamina A è dannosa e quindi non si devono assumere integratori che contengano vitamina A.
Anche per la malattia di Stargardt causata da mutazioni del gene ABCA4 sono in corso sperimentazioni con la terapia genica che consistono nell’ inserire tramite un virus innocuo, una copia corretta del gene ABCA4 nelle cellule della retina .
Per la malattia di Stargardt potrebbe anche essere considerata una terapia basata sul trapianto o di cellule dell’epitelio pigmentato retinico o di precursori di fotorecettori derivati da cellule staminali. Sono in corso in vari centri sperimentazioni che prevedono il trattamento con cellule dell’epitelio pigmentato retinico. Il trapianto di queste cellule potrebbe prevenire la perdita di fotorecettori e aiutare i pazienti con malattia di Stargardt a non avere ulteriori cali visivi.
Un altro interessante approccio alla terapia della malattia di Stargardt consiste nel somministrare per bocca una forma modificata di vitamina A , detta vitamina A deuterata. I ricercatori verificheranno se questa sostanza sarà in grado di ridurre la formazione della A2E. Ricordiamo nuovamente che nelle persone con malattia di Stargardt causata da mutazioni del gene ABCA4 la vitamina A contenuta in numerosi integratori disponibili sul mercato e in vendita sia in farmacia sia nei supermercati, è DANNOSA perché aumenta la formazione della sostanza tossica A2E e quindi NON deve essere assunta.
Anche se al momento non vi sono cure per la malattia di Stargardt è molto importante sottoporsi periodicamente a visita oculistica. Ciò è importante perché le persone con la malattia di Stargardt possono avere altri problemi visivi comuni nella popolazione generale che possono essere trattati. Fare regolarmente una visita oculistica consente anche di rimanere aggiornati su cosa c’è di nuovo nel campo della malattia di Stargardt .
E’ anche importante che le persone che hanno una diagnosi di malattia di Stargardt consultino un genetista medico ed eseguano il test genetico. Il test aiuta a confermare la diagnosi, è utile per individuare il tipo di trasmissione e avere quindi informazioni sui rischi per i figli e per altri familiari. Inoltre avere una diagnosi genetica precisa è utile per aggiornarsi sulle novità che si rendono disponibili per quella determinata forma di retinopatia, comprese eventuali sperimentazioni per il trattamento.