Degenerazione Corioretinica

Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale

Rara distrofia bilaterale caratterizzata da lesioni atrofiche corioretiniche che si irradiano dalla papilla ottica, senza evidenza di miopia, strie angioidi, processi flogistici, o atrofia retinocoroidale paravanosa1*6.
È stata descritta in Islanda dapprima come “Atrofia Areata” da Sweinsson e successivamente lo stesso autore ha accettato l’attuale definizione.
L’elettrooculogramma ed l’elettroretinogramma possono variare da normali ad alterati.
Si presume che si tratti di una forma a trasmissione autosomica dominante per la dimostrazione di linkage in llpl 15, ma non si esclude la possibilità di una trasmissione X-linked, determinata dal cromosoma X.