La coroideremia è una condizione genetica che interessa soprattutto i maschi e che causa una progressiva perdita della vista. E’ dovuta alla degenerazione di vari strati della retina, la coroide, l’epitelio pigmentato retinico e i fotorecettori, le cellule sensibili alla luce poste nella parte posteriore dell’occhio. La perdita di visione è progressiva e può portare a cecità., tuttavia la velocità di progressione varia fra le persone. Poiché i sintomi della coroideremia sono simili a quelli di altre degenerazioni retiniche, quali la retinite pigmentosa legata all’X , non sempre viene diagnosticata correttamente. Le caratteristiche della retina possono anche ricordare quelle dell’atrofia girata, una malattia causata da mutazioni nel gene che codifica l’enzima ornitina aminotransferasi. Possono aiutare a porre la diagnosi: la valutazione di quali sono le persone affette della famiglia, la valutazione del fondo dell’occhio e il dosaggio nel sangue dell’ornitina ,.
Quali sono i sintomi della coroideremia?
La coroideremia causa un danno alla coroide, la rete dei vasi sanguigni posta sotto la retina. La coroide fornisce ossigeno e nutrimento alle cellule dell’epitelio pigmentato retinico (RPE) e ai fotocettori ( coni e bastoncelli). Uno dei primi segni della malattia è la difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione causata dalla perdita dei bastoncelli, i fotorecettori che utilizziamo per vedere quando c’è poca luce. Col tempo il campo visivo va progressivamente restringendosi e porta a una visione cosiddetta tubulare che può procedere fino alla perdita della vista che può avvenire nella tarda età adulta.
Quale è la causa della coroideremia e come viene trasmessa?
La coroideremia è causata da mutazioni in un unico gene chiamato CHM. Questo gene codifica per una proteina chiamata REP-1 che serve per il passaggio di sostanze nutrienti fra le cellule . Anche se CHM a oggi è l’unico gene noto, nel 20% circa delle persone con una diagnosi clinica di coroideremia non si identificano mutazioni.
La coroideremia ha una trasmissione legata all’ X. Il gene CHM è posto sul cromosoma sessuale X Le donne hanno due cromosomi X e se una delle copie di CHM è mutata, la copia posta sull’altro cromosoma può essere sufficiente. Le donne portatrici possono avere sintomi anche se in genere non gravi come quelli dei maschi. Nelle donne uno dei due cromosomi X è “silenziato” (inattivato). La inattivazione è casuale e avviene in ogni cellula e in media una donna portatrice ha la metà delle cellule retiniche con attivo il gene CHM corretto e metà delle cellule con attivo il gene CHM mutato. Queste donne avranno solo qualche modesto segno della malattia. Poiché la inattivazione avviene a caso, se nella retina di una donna portatrice la maggior parte delle cellule ha attivo il gene CHM mutato, i sintomi potranno essere più gravi o in casi estremi simili a quelli di un maschio.
I maschi hanno un solo cromosoma X (l’altro cromosoma sessuale è l’Y) e avranno la malattia se hanno ricevuto la copia mutata del gene CHM. I maschi non possono trasmettere la malattia ai figli maschi che dal padre ricevono il cromosoma Y , mentre tutte le figlie saranno portatrici perché dal padre ricevono il cromosoma X con il gene CHM mutato. Se nella famiglia una persona ha la coroideremia è molto importante che i familiari vengano visitati da un oculista esperto in malattie della retina. E’ anche importante che le persone che hanno una diagnosi di coroideremia consultino un genetista medico ed eseguano il test genetico. Il test aiuta a confermare la diagnosi, è utile per individuare il tipo di trasmissione e avere quindi informazioni sui rischi per i figli e per altri familiari. Inoltre avere una diagnosi genetica precisa è utile per aggiornarsi sulle novità che si rendono disponibili per quella determinata forma di retinopatia, comprese eventuali sperimentazioni per il trattamento.
Quali sono i trattamenti disponibili?
Il primo passo è sfruttare al massimo la funzione visiva che è ancora presente. Oggi sono disponibili molti ausili per l’ipovisione ad esempio lenti telescopiche e lenti di ingrandimento. L’ampia gamma di supporti tecnici dedicati a chi ha una riduzione visiva costituisce un ausilio per vari gradi di alterazione visiva e la disponibilità di queste tecnologie ha rimosso molte barriere alla educazione e al lavoro.
In questo momento non ci sono trattamenti per la coroideremia , sebbene negli ultimi anni la ricerca abbia fatto dei grandi passi avanti. Per la coroideremia sono in corso sperimentazioni con terapia genica. Nella terapia genica si utilizza un virus innocuo per inserire una copia corretta del gene CHM nel DNA dei fotorecettori . Prima si solleva delicatamente una piccola parte di retina e poi con un ago molto sottile si iniettano sotto la retina dosi idonee di virus che trasporta il gene corretto.
I primi risultati di questa sperimentazione iniziata nel 2014 sono stati molto positivi: non vi sono stati effetti dannosi, in alcuni pazienti si è osservato un miglioramento della visione e il miglioramento si è mantenuto nei 3 anni e mezzo successivi. . Sono in corso gli studi per valutare nel tempo la sicurezza e l’efficacia di questo trattamento e le speranze sono alte per la possibilità di una cura.
