Patologie rare

Distrofia Latina della Retina

Distrofia Ialina della Retina Sinonimi: • Degenerazione ialoido-retinica di Favre; • Degenerazione ialoide-tappeto-retinica; • Degenerazione microfibrillare vitreoretinica di Favre; • Malattia di Golman-Favre. Cos’è? Malattia caratterizzata da perdita graduale della vista o cecità notturna (emeralopìa) e da segni oculari che comprendono la liquefazione delcorpo vitreo, la retinoschisi maculare e l’atrofìa e la pigmentazioneperiferica dell’epitelio pigmentato

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Atrofia Ottica di Leber

Atrofia Ottica di Leber o Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber Caratteristiche generali Nome completo: Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber Sinonimi: Atrofia Ottica di Leber Ereditarietà: Materna Difetto genetico, Mutazioni: puntiformi G11778A (69%), G3460A (13%), T14484C (14%) Età di insorgenza: Descrizione: Causa: Sintomi: Principalmente la cecità negli uomini giovani. Sintomi meno comuni: demenza mite, atassia, spasticità.

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Acromatopsia

L’acromatopsia è una malattia rara della retina che interessa i coni e determina una incapacità a distinguere i colori e altri disturbi visivi. Nella retina ci sono due tipi di cellule sensibili alla luce: i bastoncelli e i coni. I bastoncelli intervengono nella visione in condizioni di scarsa illuminazione, ma non sono sensibili ai colori

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Membrana Epiretinica

Membrana Epiretinica o Puker Maculare Sinonimi Membrana Epiretinica; Maculopatia a Cellophane. Introduzione Al fine di mantenere la sua conformazione e struttura, la porzione interna, centrale dell’occhio è riempita da una sostanza gelatinosa conosciuta come corpo vitreo, attaccato alla superficie retinica. Alla nascita e durante i primi anni di vita, il vitreo ha una consistenza piuttosto

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