Patologie rare

La malattia di Refsum

La malattia di Refsum è rarissima ed è caratterizzata da retinite pigmentosa e da molti altri sintomi come la sordità, riduzione dell’olfatto, cardiopatia, pelle che si desquama e alterazioni ossee. Nel sangue risulta aumentato l’acido fitanico. I sintomi compaiono nei bambini o in giovani adulti. La trasmissione è autosomica recessiva e può essere causata da

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la malattia di Best

La malattia di Best, anche chiamata distrofia maculare vitelliforme, è una degenerazione retinica ereditaria che interessa la macula, cioè la parte centrale della retina. Nella macula sono presenti i coni, i fotorecettori necessari per la visione distinta e per la discriminazione dei colori. La malattia di Best viene in genere diagnosticata durante l’adolescenza, ma la

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IRVAN

Sindrome della Vasculite Retinica Idiopatica, Aneurismi e Neuroretinite (IRVAN) Definizione La vasculite retinica idiopatica con aneurismi e neuroretinite (IRVAN) è l’acronimo usato per descrivere una sindrome rara, caratterizzata da un’occlusione vascolare retinica periferica secondaria ad una vasculite retinica con multipli aneurismi arteriosi riportando dieci casi con le suddette caratteristiche. Più di un decennio prima, nel

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Miodesopsie

Miodesopsie Cosa sono le Miodesopsie? Il fenomeno delle mosche volanti è dovuto ad un deterioramento del corpo vitreo bilaterale. Il vitreo è una sostanza gelatinosa e inizialmente compatta che riempie lo spazio endoculare situato tra la retina e il cristallino. Questa sostanza per un invecchiamento naturale o per altre concause (miopia ed altre) è comunque

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