Patologie rare

Cosa è la Retinite Pigmentosa?   Con il termine retinite pigmentosa (RP)  ci si riferisce a un gruppo di malattie ereditarie che causano una degenerazione della retina. La retina è il tessuto posto nella parte posteriore dell’occhio che trasforma la luce in segnale elettrico  che il cervello interpreta come visione. Le persone con la RP

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)  è una malattia ereditaria che porta alla improvvisa perdita della vista  in giovani adulti. I maschi sono più soggetti delle femmine. La LHON è causata da mutazioni del DNA contenuto nei mitocondri. I mitocondri sono degli organelli presenti nel citoplasma delle cellule. I mitocondri sono  capaci di trasformare

Cosa è il Monocromatismo dei coni blu (BCM)? Il monocromatismo dei coni blu  è caratterizzato da ridotta acutezza visiva, nistagmo ( movimento involontario degli occhi),  alterata discriminazione dei colori e fastidio per la luce. Il fondo oculare appare normale. Il BCM è causato da mutazioni  nei geni OPN1LW e  OPN1MW che portano alla contemporanea mancata

La malattia di Stargardt è la più comune delle degenerazioni maculari giovanili ereditarie. La riduzione della vista è causata dalla perdita dei coni, i fotorecettori situati nella macula, la parte centrale della retina. I fotorecettori sono le cellule della retina sensibili alla luce. Quali sono i sintomi della malattia di Stargardt? Il primo sintomo è