Sindrome di Bardet-Biedl (BBS)

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La sindrome di Bardet-Biedl (BBS)

Riassunto

La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una ciliopatia con coinvolgimento multisistemico. La prevalenza Europea è stimata tra 1/125.000 e 1/175.000. La malattia è caratterizzata dall’associazione tra obesità, retinite pigmentosa, polidattilia postassiale, reni policistici, ipogenitalismo e difficoltà di apprendimento, che di solito si presenta diversi anni dopo l’esordio della malattia. L’espressione clinica è variabile, anche se molti pazienti presentano quasi tutti i segni durante il decorso della malattia. La retinite pigmentosa è l’unico segno costante dopo l’infanzia. La BBS si associa anche a altri segni gravi che comprendono il diabete, l’ipertensione, le cardiopatie congenite e la malattia di Hirschsprung (si veda questo termine). L’ampio spettro clinico osservato nella BBS si associa a significativa eterogeneità genetica. La malattia è trasmessa per lo più come carattere autosomico recessivo, ma in alcuni casi è stata osservata una trasmissione triallelica. Sono state identificate mutazioni di 12 geni diversi (da BBS1 a BBS12), associati specificatamente a questo fenotipo. Questi geni codificano per le proteine coinvolte nello sviluppo e nella funzione del ciglio primario. L’assenza o la disfunzione delle proteine BBS esita in anomalie ciliari in organi come il rene o l’occhio. Tuttavia, la relazione che esiste tra i sintomi e la disfunzione ciliare rimane ignota per alcuni dei segni della BBS. Il riconoscimento del quadro clinico è importante ai fini della diagnosi che può essere confermata dalle analisi molecolari, rendendo possibile un’adeguata consulenza genetica per le famiglie e la diagnosi prenatale. La diagnosi differenziale si pone con le sindromi di Alström, McKusick-Kaufman e Meckel-Gruber (si vedano questi termini). I pazienti affetti da BBS necessitano di un trattamento medico multidisciplinare. I difetti renali sono i segni che mettono maggiormente a rischio la vita dei pazienti, in quanto possono esitare in insufficienza renale allo stadio finale e richiedere un trapianto renale. La perdita progressiva della vista dovuta alla distrofia retinica, associata a deficit cognitivo moderato (se presente), disturbi comportamentali, ipomimia e obesità, influiscono negativamente sulla vita sociale dei pazienti.