La sindrome di Bardet-Biedl è una situazione clinica comprendente diversi sintomi. Principalmente colpiti dalla Retinite Pigmentosa possono avere altre patologie con vario grado di gravità quali:

• dita delle mani e dei piedi in soprannumero
• adiposità presente già nei primi anni di vita
• possibilità di ritardo mentale o con scarsità di iniziativa o lentezza mentale
• sottosviluppo delle parti genitali
• disturbi renali

I disturbi visivi si manifestano in età prescolare o nei primi anni della scuola dell’obbligo ed hanno una evoluzione a seconda dei diversi tipi di RP e quindi del tipo di cellule fotorecettrici colpite per prime (i coni o i bastoncelli).

La sindrome di Bardet-biedl è a trasmissione ereditaria autosomica recessiva. Finora sono stati scoperti sette loci genetici , le cui mutazioni sono responsabili della malattia.

Finora non esiste una terapia per la sindrome di Bardet-Biedl , ma è importante risolvere chirurgicamente la polidattilia e monitorare le altre affezioni che fanno parte del quadro clinico.