L’Amaurosi congenita di Leber, comprende un gruppo di distrofie retinico-coroidali, causate da un disturbo della funzione dell’epitelio pigmentato retinico. La conseguenza è la perdita della funzione della retina e la degenerazione della coroide.

Nell’amaurosi congenita di Leber già dalla nascita o nel primo anno di vita si manifesta una importante limitazione della vista o addirittura la cecità. Spesso sussiste la capacità di percepire la luce, e rimane un residuo visivo per parecchi anni.

Nella maggior parte dei casi la trasmissione ereditaria è a carattere autosomica recessiva.

Una alta percentuale di persone affette da questa malattia hanno una mutazione del gene RPE65, che porta a un disturbo funzionale generale dell’epitelio pigmentato retinico. Attualmente non ci sono terapie definitive per questa patologia.

La sindrome di Bardet-Biedl è una situazione clinica comprendente diversi sintomi. Principalmente colpiti dalla Retinite Pigmentosa possono avere altre patologie con vario grado di gravità quali:

• dita delle mani e dei piedi in soprannumero
• adiposità presente già nei primi anni di vita
• possibilità di ritardo mentale o con scarsità di iniziativa o lentezza mentale
• sottosviluppo delle parti genitali
• disturbi renali

I disturbi visivi si manifestano in età prescolare o nei primi anni della scuola dell’obbligo ed hanno una evoluzione a seconda dei diversi tipi di RP e quindi del tipo di cellule fotorecettrici colpite per prime (i coni o i bastoncelli).

La sindrome di Bardet-biedl è a trasmissione ereditaria autosomica recessiva. Finora sono stati scoperti sette loci genetici , le cui mutazioni sono responsabili della malattia.

Finora non esiste una terapia per la sindrome di Bardet-Biedl , ma è importante risolvere chirurgicamente la polidattilia e monitorare le altre affezioni che fanno parte del quadro clinico.

La degenerazione maculare è una malattia che colpisce la macula, la parte più sensibile della retina.

La macula è responsabile della visione nella parte centrale del campo visivo, con la degenerazione maculare viene quindi gradualmente perso il campo visivo centrale. Pertanto le persone affette da degenerazione maculare hanno una visione periferica sufficiente, ma iniziano a perdere progressivamente (da due mesi a 3 anni) la capacità di leggere , di riconoscere i visi, di utilizzare computer, di guidare, di cucire...

La AMD si sviluppa tendenzialmente e inizialmente in un solo occhio, ma in oltre in 50% dei casi si estende nel giro di pochi anni anche nell’altro. Questa patologia è molto pericolosa per la vista tale che rappresenta la maggiore causa di cecità legale in tutto il mondo occidentale.

La degenerazione maculare colpisce soprattutto le persone con più di cinquant’anni, per questo si parla di degenerazione maculare senile o legata all’età e si identifica anche con le sigle DMS o AMD (Agerelated Macular Degeneration). Il rischio di sviluppare la malattia aumenta notevolmente con il progredire dell’età: si stima che almeno una persona su quattro con più di settant’anni , sia colpita da AMD.

Inizialmente si manifesta con un lento calo della vista, ma il sintomo tipico evidenziabile di AMD è la distorsione delle linee rette nella zona visiva centrale. E lo si può scoprire con un autoesame osservando la griglia di Amsler.

Abbiamo due tipi di AMD la degenerazione maculare neovascolare o essudativa umida quando nell’occhio colpito dalla malattia iniziano a crescere nuovi vasi sanguigni anomali e pericolosi in quanto possono sollevare e rompere la retina, un’altra forma è la degenerazione maculare atrofica o non essudativa o secca che provoca una lenta atrofia dei tessuti retinici, ma potrebbe progredire e trasformarsi nella forma essudativa.

Esistono terapie in grado di arrestare forme gravi di degenerazione maculare umida. La più applicata è la Terapia Fotodinamica con verteporfina o PDT, che prevede l’iniezione endovenosa di una sostanza fotosensibile (ossia sensibile alla luce) che, attivata da una luce non termica, provoca la chiusura dei neovasi sanguigni senza deteriorare gli altri tessuti sani.

Tale terapia viene eseguita in Ospedale o presso centri specializzati, a volte deve essere ripetuta. Per salvaguardare la salute della macula occorre innanzitutto: evitare di fumare, indossare occhiali da sole protettivi, tenere sottocontrollo eventuali disturbi cardiovascolari, adottare una dieta povera di grassi e ricca di frutta e verdura.

La coroideremia o “coroide denudata” è una distrofia coroido-retinica rara. I primi sintomi si manifestano prima dei quarant’anni. Si manifesta con un restringimento del campo visivo dovuto alla formazione di aree con atrofia della coroide e dell’epitelio pigmentato retinico. Con il progressivo avanzamento della malattia queste aree si allargano fino a coprire tutta la retina.