Cos’é la Retinite Pigmentosa?

La retina è un organo situato nella parte posteriore dell’occhio, che essendo sensibile alla luce come una pellicola fotografica, recepisce e compone le immagini visive trasmettendole successivamente al cervello.

Con il termine di Retinite Pigmentosa (RP) si intende una serie di degenerazioni retiniche eredofamiliari differenti fra loro, che hanno in comune un processo degenerativo evolutivo , geneticamente determinato che provoca una scarsa efficienza del recettore retinico (coni e bastoncelli).

L’RP (una delle principali cause dell’Ipovisione) é una patologia della retina che comporta un progressivo deterioramento del sistema visivo e che in molti casi, soprattutto negli individui anziani, porta alla completa cecità.

La denominazione della malattia dipende dalla caratteristica deposizione intraretinica di pigmento a livello della retina medio-periferica e attorno le reti capillari (all’esame oculistico si possono notare caratteristiche macchie scure di pigmento e un restringimento dei vasi sanguigni che irrorano la retina).

Nella maggioranza dei casi colpisce entrambi gli occhi; anche se in modo asimmetrico.
Nell’RP propriamente detta, sono colpiti i fotorecettori periferici della retina, quelli cioè deputati alla percezione del campo visivo attorno a noi e responsabili della capacità visiva notturna. Tuttavia possono essere attaccati anche i fotorecettori della retina centrale, deputati alla visione diurna (i cosiddetti 10/10).

Allo stato attuale la ricerca scientifica non é in grado di fornire cure idonee a bloccarne il decorso, sebbene da alcuni anni siano state sviluppate terapie in grado di rallentarne sensibilmente gli effetti.

L’RP si può presentare in numerose varianti cliniche (i ricercatori ne individuano fino ad 800 forme diverse fra loro) per parametri morfologici e funzionali. Oltre che in forma pura, la retinite pigmentosa si può riscontrare anche associata ad altre anomalie di carattere sistemico, molto più invalidanti, come ad esempio la Sindrome di Usher (caratterizzata da danno congenito del sistema uditivo neurosensoriale e disturbo della parola) , la Sindrome di Lawrence-Moon-Bardet-Biedl (associata ad obesità, ritardo mentale e ipogonadismo), la Sindrome di Refsum, la Sindrome di Wolfram, ecc.

E’ una malattia progressiva, altamente invalidante (é considerata malattia sociale dal 1985), anche nelle fasi molto precoci, e pertanto di notevole rilevanza sociale: l’incidenza é di circa 1 affetto ogni 3-4000 individui (i valori aumentano all’interno di realtà geograficamente circoscritte come la Sicilia o la Sardegna, dove sono più frequenti i matrimoni fra consanguinei).

I principali sintomi che possono indurre il medico a sospettare di trovarsi di fronte ad un caso di retinite pigmentosa sono due:

- CECITÀ CREPUSCOLARE E NOTTURNA

Difficoltà a muoversi ed a guidare di sera e di notte o comunque gravi problemi di adattamento nei passaggi da ambienti illuminati ad altri oscuri.

- RESTRINGIMENTO DEL CAMPO VISIVO

Cos’é la Coroideremia?

La coroideremia o “coroide denudata” è una distrofia coroido-retinica rara. I primi sintomi si manifestano prima dei quarant’anni. Si manifesta con un restringimento del campo visivo dovuto alla formazione di aree con atrofia della coroide e dell’epitelio pigmentato retinico. Con il progressivo avanzamento della malattia queste aree si allargano fino a coprire tutta la retina.

Cos’é la Degenerazione maculare?

La degenerazione maculare è una malattia che colpisce la macula, la parte più sensibile della retina.

La macula è responsabile della visione nella parte centrale del campo visivo, con la degenerazione maculare viene quindi gradualmente perso il campo visivo centrale. Pertanto le persone affette da degenerazione maculare hanno una visione periferica sufficiente, ma iniziano a perdere progressivamente (da due mesi a 3 anni) la capacità di leggere , di riconoscere i visi, di utilizzare computer, di guidare, di cucire...

La AMD si sviluppa tendenzialmente e inizialmente in un solo occhio, ma in oltre in 50% dei casi si estende nel giro di pochi anni anche nell’altro. Questa patologia è molto pericolosa per la vista tale che rappresenta la maggiore causa di cecità legale in tutto il mondo occidentale.

La degenerazione maculare colpisce soprattutto le persone con più di cinquant’anni, per questo si parla di degenerazione maculare senile o legata all’età e si identifica anche con le sigle DMS o AMD (Agerelated Macular Degeneration). Il rischio di sviluppare la malattia aumenta notevolmente con il progredire dell’età: si stima che almeno una persona su quattro con più di settant’anni , sia colpita da AMD.

Inizialmente si manifesta con un lento calo della vista, ma il sintomo tipico evidenziabile di AMD è la distorsione delle linee rette nella zona visiva centrale. E lo si può scoprire con un autoesame osservando la griglia di Amsler.

Abbiamo due tipi di AMD la degenerazione maculare neovascolare o essudativa umida quando nell’occhio colpito dalla malattia iniziano a crescere nuovi vasi sanguigni anomali e pericolosi in quanto possono sollevare e rompere la retina, un’altra forma è la degenerazione maculare atrofica o non essudativa o secca che provoca una lenta atrofia dei tessuti retinici, ma potrebbe progredire e trasformarsi nella forma essudativa.

Esistono terapie in grado di arrestare forme gravi di degenerazione maculare umida. La più applicata è la Terapia Fotodinamica con verteporfina o PDT, che prevede l’iniezione endovenosa di una sostanza fotosensibile (ossia sensibile alla luce) che, attivata da una luce non termica, provoca la chiusura dei neovasi sanguigni senza deteriorare gli altri tessuti sani.

Tale terapia viene eseguita in Ospedale o presso centri specializzati, a volte deve essere ripetuta. Per salvaguardare la salute della macula occorre innanzitutto: evitare di fumare, indossare occhiali da sole protettivi, tenere sottocontrollo eventuali disturbi cardiovascolari, adottare una dieta povera di grassi e ricca di frutta e verdura.

Cos’é la sindrome di Bardet-Biedl?

La sindrome di Bardet-Biedl è una situazione clinica comprendente diversi sintomi. Principalmente colpiti dalla Retinite Pigmentosa possono avere altre patologie con vario grado di gravità quali:

- dita delle mani e dei piedi in soprannumero

- adiposità presente già nei primi anni di vita

- possibilità di ritardo mentale o con scarsità di iniziativa o lentezza mentale

- sottosviluppo delle parti genitali

- disturbi renali

I disturbi visivi si manifestano in età prescolare o nei primi anni della scuola dell’obbligo ed hanno una evoluzione a seconda dei diversi tipi di RP e quindi del tipo di cellule fotorecettrici colpite per prime (i coni o i bastoncelli).

La sindrome di Bardet-biedl è a trasmissione ereditaria autosomica recessiva. Finora sono stati scoperti sette loci genetici , le cui mutazioni sono responsabili della malattia.

Finora non esiste una terapia per la sindrome di Bardet-Biedl , ma è importante risolvere chirurgicamente la polidattilia e monitorare le altre affezioni che fanno parte del quadro clinico.

Cos’é l’ Amaurosi congenita di Leber?

L’Amaurosi congenita di Leber, comprende un gruppo di distrofie retinico-coroidali, causate da un disturbo della funzione dell’epitelio pigmentato retinico. La conseguenza è la perdita della funzione della retina e la degenerazione della coroide.

Nell’amaurosi congenita di Leber già dalla nascita o nel primo anno di vita si manifesta una importante limitazione della vista o addirittura la cecità. Spesso sussiste la capacità di percepire la luce, e rimane un residuo visivo per parecchi anni.

Nella maggior parte dei casi la trasmissione ereditaria è a carattere autosomica recessiva.

Una alta percentuale di persone affette da questa malattia hanno una mutazione del gene RPE65, che porta a un disturbo funzionale generale dell’epitelio pigmentato retinico. Attualmente non ci sono terapie definitive per questa patologia.

Cos’é la Sindrome di Usher?

La sindrome di Usher è un disturbo ereditario che colpisce prima l’udito, in alcuni casi l’equilibrio e poi la vista.

La perdita della vista è causata dalla Retinite Pigmentosa (R.P.).

La Sindrome di Usher si persenta in tre forme:

Tipo 1 : la più grave, nella quale l’individuo nasce con una profonda perdita dell’udito, e i sintomi di R.P. appaiono nell’adolescenza.

Tipo 2 : in questo caso l’individuo nasce con una piccola perdita dell’udito e tale perdita non è progressiva, l’R.P. comincia a svilupparsi nell’adolescenza ed è progressiva.

Tipo 3 : è la forma meno frequente, il paziente nasce con un buon udito ed una buona vista. I sintomi di R.P. cominciano in età adulta e si sviluppa una leggera perdita dell’udito, di solito verso i vent’anni ed entrambe progrediscono in età adulta.

Attualmente non esiste nessun trattamento per combattere la sindrome di Usher.