Da Orphanews

  • Apertura della “scatola nera” degli appuntamenti per il consenso informato per il sequenziamento del genoma

Uno studio pubblicato in Genetics in Medicine analizza il modo in cui i professionisti della salute comunicano con i pazienti riguardo al consenso al sequenziamento del genoma. Usando registrazioni audio degli appuntamenti per il consenso, gli autori hanno notato che i professionisti tendevano a enfatizzate la scelta del partecipante riguardo ai risultati secondari, ma meno spesso riguardo ai rischi associati. Hanno inoltre osservato come le domande a risposta chiusa più difficilmente permettevano ai partecipanti di esprimere la propria preoccupazione. Lo studio mette in luce la necessità di una migliore preparazione dei professionisti per rispondere alle domande dei pazienti sulla genetica.

  • Punto di vista della Fondazione Fighting Blindness sui progressi della scoperta di farmaci per le malattie retiniche ereditarie

Un articolo prospettico pubblicato in Pharmaceutical Research da un membro della Fondazione non profit Fighting Blindness racconta la storia della Fondazione e le sfide affrontate per trasformare le nuove terapie per le malattie retiniche degenerative ereditarie che causano la cecità in trattamenti autorizzati. L’articolo si chiude con una nota di speranza, poiché con 250 geni-malattia noti le malattie retiniche degenerative ereditarie trarranno un grande beneficio dall’era della genomica che caratterizzerà il futuro prossimo della ricerca.