Patologie rare

Retinite Pigmentosa

Cosa è la Retinite Pigmentosa?   Con il termine retinite pigmentosa (RP)  ci si riferisce a un gruppo di malattie ereditarie che causano una degenerazione della retina. La retina è il tessuto posto nella parte posteriore dell’occhio che trasforma la luce in segnale elettrico  che il cervello interpreta come visione. Le persone con la RP

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Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)  è una malattia ereditaria che porta alla improvvisa perdita della vista  in giovani adulti. I maschi sono più soggetti delle femmine. La LHON è causata da mutazioni del DNA contenuto nei mitocondri. I mitocondri sono degli organelli presenti nel citoplasma delle cellule. I mitocondri sono  capaci di trasformare

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Il monocromatismo dei coni blu (BCM)

Cosa è il Monocromatismo dei coni blu (BCM)? Il monocromatismo dei coni blu  è caratterizzato da ridotta acutezza visiva, nistagmo ( movimento involontario degli occhi),  alterata discriminazione dei colori e fastidio per la luce. Il fondo oculare appare normale. Il BCM è causato da mutazioni  nei geni OPN1LW e  OPN1MW che portano alla contemporanea mancata

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La malattia di Stargardt

La malattia di Stargardt è la più comune delle degenerazioni maculari giovanili ereditarie. La riduzione della vista è causata dalla perdita dei coni, i fotorecettori situati nella macula, la parte centrale della retina. I fotorecettori sono le cellule della retina sensibili alla luce. Quali sono i sintomi della malattia di Stargardt? Il primo sintomo è

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