Patologie rare

Sindrome di Usher

Cosa è la sindrome di Usher La sindrome di Usher è una forma ereditaria di sordità associata a retinite pigmentosa. In alcune forme è alterato anche l’equilibrio. Quali sono i sintomi della sindrome di Usher? I principali segni della sindrome di Usher sono la sordità  e la retinite pigmentosa. La sordità è il primo sintomo,

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Sindrome di Kearns

Cosa è la sindrome di Kearns-Sayre La sindrome di Kearns-Sayre  interessa varie parti del corpo , compresa la vista . In genere i sintomi compaiono prima dei 20 anni e sono caratterizzati da debolezza  dei muscoli che servono per muovere gli occhi, da abbassamento delle palpebre (ptosi) e nella retina si rilevano depositi di pigmento.

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Sindrome di Bardet-Biedl (BBS)

La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una ciliopatia con coinvolgimento multisistemico. La prevalenza Europea è stimata tra 1/125.000 e 1/175.000. La malattia è caratterizzata dall’associazione tra obesità, retinite pigmentosa, polidattilia postassiale, reni policistici, ipogenitalismo e difficoltà di apprendimento, che di solito si presenta diversi anni dopo l’esordio della malattia. L’espressione clinica è variabile, anche se

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Retinoschisi giovanile legata all’ X

La retinoschisi giovanile legata all’ X è una malattia genetica rara della retina che colpisce soggetti di sesso maschile,  iniziando nell’infanzia o nella giovinezza. In questa malattia la retina, il tessuto che riveste la parte posteriore dell’occhio e che reagisce alla luce, si  separa in due strati la parte della retina nella quale si è

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