Patologie rare

PXE

Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata dalla calcificazione e della frammentazione progressiva delle fibre elastiche della cute, della retina e della parete delle arterie. La prevalenza stimata è tra1/25.000 e 1/100.000. Il rapporto femmine maschi è 2:1 ma la causa di questa prevalenza del sesso femminile è ancora poco

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Distrofie dei coni e bastoncelli

Le distrofie coni – bastoncelli sono distrofie retiniche ereditarie che colpiscono i fotorecettori, cioè le cellule della retina che reagiscono alla luce. I coni sono i fotorecettori presenti in tutta la retina, ma particolarmente concentrati nella parte centrale, la macula, e sono responsabili della visione distinta e della percezione dei colori. I bastoncelli sono nella

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Degenerazione maculare giovanile

Con questa definizione si comprendono una serie di malattie ereditarie della retina che insorgono nell’infanzia o in giovani adulti . Queste distrofie si distinguono dalla degenerazione maculare legata all’età che è invece causata da un processo di invecchiamento della retina. La macula è la parte centrale della retina, ove sono concentrati i coni, i fotorecettori

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Atrofia girata della coroide

L’atrofia girata è una degenerazione retinica ereditaria rara causata da mutazioni su entrambe le copie del gene che codifica per la ornitina amino transferasi. (OAT). Un tempo si pensava che fosse una variante della coroideremia. Nella atrofia girata i livelli dell’aminoacido ornitina nel sangue sono molto elevati. I pazienti con atrofia girata hanno depositi di

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