There are no translations available. L’Amaurosi congenita di Leber, comprende un gruppo di distrofie retinico-coroidali, causate da un disturbo della funzione dell’epitelio pigmentato retinico.

Nell’amaurosi congenita di Leber già dalla nascita o nel primo anno di vita si manifesta una importante limitazione della vista o addirittura la cecità. Spesso sussiste la capacità di percepire la luce, e rimane un residuo visivo per parecchi anni.

Nella maggior parte dei casi la trasmissione ereditaria è a carattere autosomica recessiva.

Una alta percentuale di persone affette da questa malattia hanno una mutazione del gene RPE65, che porta a un disturbo funzionale generale dell’epitelio pigmentato retinico. Attualmente non ci sono terapie definitive per questa patologia.